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フェニルケトン尿症というのは、アミノ酸の一種であるフユニルアラニンを分解するのに必要な酵素が生まれつき欠損しているために、体の中にフユニルアラニンが蓄積しておこる遺伝病です。おもな症状は、脳に障害が起こり、知能障害、脳波異常、そして湿疹ができやすく、毛髪に色素が沈着しないため赤毛になります。

現在わが国では、赤ちゃんが生まれると、異常を発見するために血液を採取され各地区の検査センターにまわされます。早期に治療を開始すれば、障害がおこるのを防ぐことができるからです。治療は、フェニルアラニンの過剰蓄積を改善するために、できるだけ早期にフェニルアラニン制限食を開始します。